Menene cutar SMA? Menene alamun bayyanar cututtuka da hanyoyin maganin cutar SMA?

SMA, wanda kuma aka sani da Spinal Muscular Atrophy, cuta ce da ba kasafai ke haifar da asarar tsoka da rauni ba. Cutar da ke shafar motsi ta hanyar cutar da tsokoki da yawa a cikin jiki, yana rage ingancin rayuwar mutane sosai.

SMA , wanda aka fi sani da Spinal Muscular Atrophy , cuta ce mai wuya wanda ke haifar da asarar tsoka da rauni. Cutar, wacce ke shafar motsi ta hanyar cutar da tsokoki da yawa a cikin jiki, tana rage ingancin rayuwar mutane sosai. SMA, wanda ake laakari da mafi yawan sanadin mutuwar jarirai, ya zama ruwan dare a kasashen yammacin Turai. A kasarmu, cuta ce da ake gada ta gadon dabia da ake gani a kusan jariri daya a cikin dubu shida zuwa dubu 10. SMA cuta ce mai ci gaba wacce ke da asarar tsoka, wanda ya samo asali daga jijiyoyi masu motsi da ake kira ƙwayoyin motsi.

Menene cutar SMA?

Cuta ce da aka gada ta hanyar gado wacce ke haifar da asarar jijiyoyi na kashin baya, wato, ƙwayoyin jijiyoyi a cikin kashin baya, suna haifar da rauni a cikin jiki, tare da shigar da tsokoki na kusa, wato, kusa da tsakiyar jiki. haifar da rauni mai ci gaba da atrophy a cikin tsokoki, wato, asarar tsoka. Rauni a cikin kafafu ya fi bayyana fiye da a cikin makamai. Tun da kwayar halittar SMN a cikin marasa lafiya na SMA ba za su iya samar da kowane furotin ba, ƙwayoyin jijiya a cikin jiki ba za a iya ciyar da su ba kuma a sakamakon haka, tsokoki na son rai sun kasa yin aiki. SMA, wanda yake da nauikan nauikan 4 daban-daban, ana kiranta da "sako-sako da jariri" a cikin jamaa. A cikin SMA, wanda a wasu lokuta ma ya sa cin abinci da numfashi ba zai yiwu ba, hangen nesa da ji ba sa cutar da cutar kuma babu asarar jin dadi. Hankalin mutum na alada ne ko sama da alada. Wannan cuta da ake ganin sau daya a cikin kowace haihuwa 6000 a kasarmu, ana ganinta a cikin yaran masu lafiya amma masu dauke da cutar. SMA na iya faruwa lokacin da iyaye suka ci gaba da rayuwarsu lafiya ba tare da sanin cewa su ne masu ɗaukar nauyi ba, kuma lokacin da wannan cuta a cikin kwayoyin halittarsu ta shiga ga yaro. Abubuwan da ke faruwa na SMA a cikin yaran iyaye masu ɗaukar kaya shine 25%.

Menene alamun cutar SMA?

Alamomin Kashin baya na Muscular Atrophy na iya bambanta daga mutum zuwa mutum. Alamar da aka fi sani shine rauni na tsoka da atrophy. Akwai nauoin cutar guda hudu, wanda aka rarraba bisa ga shekarun farawa da motsin da zai iya yi. Yayin da raunin da aka gani a cikin marasa lafiya na nauin-1 akan jarrabawar jijiyoyi yana da yawa kuma yaduwa, a cikin nauin-2 da nauin-3 SMA marasa lafiya, ana ganin rauni a cikin kusanci, wato, tsokoki kusa da gangar jikin. Yawanci, ana iya ganin girgizar hannu da harsashi. Saboda rauni, scoliosis, wanda ake kira kashin baya, na iya faruwa a wasu marasa lafiya. Ana iya ganin alamun iri ɗaya a cikin cututtuka daban-daban. Don haka, ana sauraron tarihin majiyyaci daki-daki daga ƙwararrun likitocin ƙwayoyin cuta, ana bincika korafe-korafensa, ana yin EMG da gwaje-gwajen dakin gwaje-gwaje da hoton rediyo ga majiyyaci idan likita ya ga ya cancanta. Tare da EMG, likitan neurologist yana auna tasirin aikin lantarki a cikin kwakwalwa da kashin baya a kan tsokoki a hannu da kafafu, yayin da gwajin jini ya ƙayyade ko akwai maye gurbin kwayoyin halitta. Ko da yake alamun sun bambanta dangane da nauin cutar, gabaɗaya an jera su kamar haka:

Raunin tsokoki da rauni yana haifar da rashin ci gaban mota
Ragewar reflexes
Rawar jiki a hannu
Rashin iya kula da kai
Matsalolin ciyarwa
Mugunyar murya da tari mai rauni
Craming da asarar iya tafiya
Fadowa a bayan takwarorinsu
Yawaita faɗuwa
Wahalar zama, tsaye da tafiya
Harshe harsashi

Menene nauikan cutar SMA?

Akwai nauikan cutar SMA guda huɗu daban-daban. Wannan rarrabuwa yana wakiltar shekarun da cutar ta fara da motsin da zai iya yi. Girman shekarun da SMA ke nuna alamunta, cutar ta fi sauƙi. Nauin-1 SMA, wanda ake ganin alamunsa a cikin jarirai masu shekaru watanni 6 zuwa ƙasa, shine mafi tsanani. A cikin nauin-1, ana iya ganin jinkirin motsin jarirai a cikin matakan ƙarshe na ciki. Babban alamun bayyanar cututtuka na nauin-1 SMA marasa lafiya, wanda ake kira jariran hypotonic, rashin motsi, rashin kula da kai da cututtuka na numfashi na yau da kullum. Sakamakon waɗannan cututtukan, ƙarfin huhun jarirai yana raguwa kuma bayan ɗan lokaci dole ne su sami tallafin numfashi. Haka kuma, ba a ganin motsin hannu da ƙafa a cikin jarirai waɗanda ba su da ƙwarewar asali kamar haɗiye da tsotsa. Duk da haka, suna iya haɗa ido da kallonsu mai rai. Nauin-1 SMA shine mafi yawan sanadin mutuwar jarirai a duniya.

Ana ganin nauin-2 SMA a jarirai masu shekaru 6-18. Yayin da ci gaban jariri ya kasance alada kafin wannan lokacin, alamun suna farawa a wannan lokacin. Kodayake marasa lafiya na nauin-2 waɗanda ke iya sarrafa kawunansu na iya zama da kansu, ba za su iya tsayawa ko tafiya ba tare da tallafi ba. Ba su tabbatar da kansu ba. Ana iya ganin girgizar hannu, rashin iya yin nauyi, rauni da tari. Nauin-2 SMA marasa lafiya, wanda a cikin su kuma ana iya ganin curvatures na kashin baya da ake kira scoliosis, akai-akai suna fama da cututtuka na numfashi.

Alamun nauin-3 marasa lafiya na SMA suna farawa bayan wata na 18. A cikin jariran da ci gaban su ya kasance na alada har zuwa wannan lokacin, yana iya ɗauka har zuwa lokacin samartaka don ganin alamun SMA. Duk da haka, ci gabansa yana da hankali fiye da takwarorinsa. Yayin da cutar ke ci gaba kuma raunin tsoka ya taso, ana fuskantar matsaloli irin su wahalar tashi tsaye, rashin iya hawa matakala, faɗuwa akai-akai, ƙumburi kwatsam, da rashin iya gudu. Nauin-3 SMA marasa lafiya na iya rasa ikon yin tafiya a cikin shekaru masu zuwa kuma suna buƙatar keken hannu, kuma ana iya lura da scoliosis, wato, curvatures na kashin baya. Kodayake numfashin waɗannan nauikan marasa lafiya yana shafar, ba shi da ƙarfi kamar nauin-1 da nauin-2.

Nauin-4 SMA, wanda aka sani don nuna alamun bayyanar cututtuka a cikin girma, ba shi da yawa fiye da sauran nauin kuma ci gaban cutar yana da hankali. Nauin-4 marasa lafiya da wuya su rasa ikon tafiya, haɗiye da numfashi. Ana iya ganin curvature na kashin baya a cikin nauin cutar da za a iya ganin rauni a cikin hannu da kafafu. A cikin marasa lafiya waɗanda zasu iya kasancewa tare da rawar jiki da girgiza, tsokoki kusa da gangar jikin suna yawanci suna shafar. Koyaya, wannan yanayin a hankali yana yaduwa cikin jiki.

Ta yaya ake gano cutar SMA?

Tun da cututtukan atrophy na muscular na kashin baya yana shafar motsi da ƙwayoyin jijiya, yawanci ana lura da shi lokacin da rauni na biyu da iyakancewar motsi ke faruwa. SMA na faruwa ne lokacin da iyaye suka yanke shawarar haifuwa ba tare da sanin cewa su ne masu ɗaukar nauyi ba, kuma kwayar halittar da aka canza daga iyayen biyu ta wuce zuwa jariri. Idan akwai gadon gado daga ɗayan iyaye, matsayin mai ɗaukar hoto na iya faruwa ko da cutar ba ta faru ba. Bayan iyaye sun lura da rashin daidaituwa a motsin jariran su kuma tuntuɓi likita, ana yin maaunin jijiyoyi da tsoka ta amfani da EMG. Lokacin da aka gano abubuwan da ba na alada ba, ana bincika kwayoyin da ake tuhuma tare da gwajin jini kuma an gano SMA.

Yaya ake bi da cutar SMA?

Babu tabbataccen magani ga cutar SMA tukuna, amma karatun yana ci gaba da sauri. Duk da haka, ana iya ƙara ingancin rayuwar majiyyaci ta hanyar amfani da jiyya daban-daban don rage alamun cutar ta hanyar ƙwararrun likita. Ƙara wayar da kan dangi na majinyacin da aka gano tare da SMA game da kulawa yana taka muhimmiyar rawa wajen sauƙaƙe kulawa a gida da kuma ƙara yawan rayuwar mara lafiya. Tun da nauin-1 da nauin-2 SMA marasa lafiya sukan mutu saboda cututtukan huhu, yana da matukar muhimmanci a tsaftace hanyoyin iska na majiyyaci idan akwai rashin daidaituwa da isasshen numfashi.

Maganin cutar SMA

Nusinersen, wanda ya sami amincewar FDA a watan Disamba 2016, ana amfani da shi wajen kula da jarirai da yara. Wannan magani yana nufin ƙara samar da furotin da ake kira SMN daga kwayar halitta ta SMN2 da kuma samar da abinci mai gina jiki, don haka yana jinkirta mutuwar ƙwayoyin ƙwayoyin cuta kuma don haka rage alamun bayyanar. Nusinersen, wanda Maaikatar Lafiya ta kasarmu ta amince da ita a watan Yulin 2017, an yi amfani da shi a cikin marasa lafiya kasa da 200 a duniya a cikin yan shekaru. Kodayake miyagun ƙwayoyi sun sami amincewar FDA ba tare da bambanta tsakanin nauin SMA ba, babu wani bincike akan manya marasa lafiya. Tun da illa da illa na miyagun ƙwayoyi, wanda ke da tsada mai yawa, ba a san shi sosai ba, ana ganin ya dace don amfani da shi kawai don nauin 1 SMA marasa lafiya har sai an bayyana tasirinsa a kan tsofaffin SMA marasa lafiya. Don samun lafiya da tsawon rai, kar a manta da ƙwararrun likitan ku na duba binciken ku na yau da kullun.